臺灣腦組織資源聯盟建置策略(臺灣腦庫)

議題召集人:謝松蒼教授(國立臺灣大學醫學院 )、宋秉文教授(衛生福利部雙和醫院)

人腦的收集與研究是促進腦科學發展的重要環節,遺憾的是,臺灣至今並沒有收集國人腦與相關組織的機構。為彌補這個缺憾,並迎頭趕上世界各國的腦科學研究,腦庫工作推動小組正在籌備建置「臺灣腦組織資源中心」(簡稱臺灣腦庫)。在國家衛生院論壇的支持下,腦庫的規劃被選為108年的議題之一。藉由召開工作會議與專家會議,並參與政府部門的協調會議,解決了法規方面的問題。然而,許多腦庫建置與運作的實務問題,隨之浮現出來,這些包括以生物資料庫建置腦庫的相關辦法與文件尚未完備、腦組織資源之收取與使用的標準流程尚未完全建立、病歷與診斷資料的處理尚未完整規範、專業醫師以及技術行政人員的培訓計畫尚未確定、招募志工與對外宣傳的機制尚未落實等。腦庫工作小組已經開始推動與接受捐腦同意書,上述這些的問題亟待解決,使腦庫可以順利成立,是必要且刻不容緩的。

相關連結:台灣神精罕見疾病學會

臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)

議題召集人:謝松蒼教授(國立臺灣大學醫學院 )、宋秉文教授(衛生福利部雙和醫院)

對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,許多的症狀是以神經學的表現為主。然而,神經學的診斷除了依據患者表現的行為、感官或認知功能進行檢測之外,時常需要病理解剖的結果,確認診斷。病理解剖可以提供醫師除了身體評估功能檢測結果之外的診斷證據,進而提升對疾病診斷的準確性。此外,透過病理組織切片還可能可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球各地已經有超過150個腦組織庫,收集各年齡、性別與狀況的腦與相關組織以及體液,其中有許多可做為我們師法的對象。然而可惜的是,在目前眾多這些資料庫中,沒有關於台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,因此我們強力主張:建立台灣腦庫對疾病的診斷,甚至疾病的治療異常重要。

成果摘要:

一、法規方面:建請衛福部訂定腦庫施行辦法與相關作業要點:

       與腦庫設置最相關的法規,包括:人體研究法、屍體解剖條例以及人體生物資料庫管理條例。衛福部醫事司表示,關於腦庫執行時所涉及的相關管理條例,以行政機關解釋函令,將人體生物資料庫參與者死亡後,解剖參與者之屍體剖取其器官組織,其器官組織視為生物檢體,納入人體生物資料庫的檢體規範。人體生物資料庫管理條例規範解剖後之檢體的收集、處理、儲存與使用,而其他諸多事項,例如取腦、切腦的操作等,均須另訂辦法規範之。如此,腦庫工作小組將參照人體生物資料庫管理條例,研議提出具體辦法,如「臺灣腦組織資源聯盟設立要點」、「臺灣腦庫作業規範」等以及相關施行細則,建請衛福部訂定之,以建立設置「臺灣腦組織資源聯盟」以及規範腦庫的建置與運作之法源依據。

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探討提升兒童發展遲緩篩檢、轉介通報、評估與早療成效之策略

議題召集人:林秀娟教授(奇美醫療財團法人奇美醫院

發展遲緩兒童早期發現與治療的需求日增,希望能由篩檢、轉介通報、評估與早療等各環節,探討提升成效之策略。

成果摘要:

        目前各縣市已成立發展遲緩通報轉介中心、個案管理中心、聯合評估中心及早療機構等,然而因涉及中央政府多個相關部會以及各縣市政府,協調整合不易;且存在各種困境,包括專業人員的質與量不足、行政負荷大、家長認知不足、各單位間溝通整合不易、資源分配不均、城鄉差距大等困難尚待克服。嬰幼兒發展黃金期為0~3歲,但3歲前的發現率仍需努力。各縣市所使用的篩檢量表、執行方法及標準不一致,致使品質不一;主管機關雖訂有聯評中心查核項目也有早期療育機構評鑑指標,但各縣市資源不同,而有多種不同的模式,目前仍難以比較各類模式的成效,也因資料庫整合問題仍缺乏佐證成效的本土數據。

        藉由論壇平台,經過文獻資料分析、訪談第一線工作者、家長代表,及各領域專家,透過焦點團體集思廣益,提出建言供相關單位參考。

  • 涉及中央政府相關部會及縣市政府各局處,需要更多協調整合。
  • 資源分布不均、城鄉差距大。經費來源分散且不穩定,應以長期考量並規劃執行策略。
  • 各通報中心之統計數據無法依個案整合或串聯。建議建置早期療育醫療資源永續監測系統,以促進早療資源配置。
  • 文獻研究,家長最需要的是應付壓力的能力;應加強宣導並提升「以家庭為中心」的概念,並應用至評估服務/療育當中。對於該名詞在國內就有不同的詮釋、定義,對此相關問題應多討論建立共識。
  • 心理師及語言治療師人力不足城鄉差距大,建議推動早療相關專業人員的證照制度,可讓體制發展更專業與完善。

產前篩檢與遺傳診斷科技之研議與評析 (非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT))

議題召集人:林秀娟教授(奇美醫療財團法人奇美醫院

擬召集各領域專家共同討論如何看待基因檢測應用於產前篩檢及產前診斷,以及對於結果告知與檢驗認證之標準及所衍生的倫理法律等重要議題,進行深入討論和探索,以提出專家共識及建言,協助相關單位制訂政策之參考。

新遺傳基因發展及群體衛生-罕見疾病法布瑞氏症 (Fabry Disease) 之研議

議題召集人:林秀娟教授(奇美醫療財團法人奇美醫院)

法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見遺傳性疾病,造成此病發生的基因位於X染色體上,因此對於男性的影響遠大於女性。此病的發生是因為α–半乳糖甘酵素(α–galactosidase, α–GAL)基因產生缺陷所造成,當缺乏此酵素時,將會造成某些脂質 (Globotriaosylceramide,GL–3為主) 無法代謝。這些無法被代謝的脂質會堆積在全身許多細胞中的溶小體 (lysome) 內,造成心臟、腎臟、腦血管及周邊神經病變。截至目前為止尚未有大規模的完整研究,此外,目前每位法布瑞氏症病患每年由健保局所補助的酵素治療Enzyme Replacement Therapy (ERT) 藥費負擔可高達1,000萬台幣。因此進行相關性研究以及尋找替代療法為目前特殊遺傳疾病中之重要議題。