新遺傳基因發展及群體衛生-罕見疾病法布瑞氏症 (Fabry Disease) 之研議

議題召集人:林秀娟教授(奇美醫療財團法人奇美醫院)

法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見遺傳性疾病,造成此病發生的基因位於X染色體上,因此對於男性的影響遠大於女性。此病的發生是因為α–半乳糖甘酵素(α–galactosidase, α–GAL)基因產生缺陷所造成,當缺乏此酵素時,將會造成某些脂質 (Globotriaosylceramide,GL–3為主) 無法代謝。這些無法被代謝的脂質會堆積在全身許多細胞中的溶小體 (lysome) 內,造成心臟、腎臟、腦血管及周邊神經病變。截至目前為止尚未有大規模的完整研究,此外,目前每位法布瑞氏症病患每年由健保局所補助的酵素治療Enzyme Replacement Therapy (ERT) 藥費負擔可高達1,000萬台幣。因此進行相關性研究以及尋找替代療法為目前特殊遺傳疾病中之重要議題。