新遺傳基因發展及群體衛生-罕見疾病法布瑞氏症 (Fabry Disease) 之研議

議題召集人:林秀娟教授(奇美醫療財團法人奇美醫院)

法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見遺傳性疾病,造成此病發生的基因位於X染色體上,因此對於男性的影響遠大於女性。此病的發生是因為α–半乳糖甘酵素(α–galactosidase, α–GAL)基因產生缺陷所造成,當缺乏此酵素時,將會造成某些脂質 (Globotriaosylceramide,GL–3為主) 無法代謝。這些無法被代謝的脂質會堆積在全身許多細胞中的溶小體 (lysome) 內,造成心臟、腎臟、腦血管及周邊神經病變。截至目前為止尚未有大規模的完整研究,此外,目前每位法布瑞氏症病患每年由健保局所補助的酵素治療Enzyme Replacement Therapy (ERT) 藥費負擔可高達1,000萬台幣。因此進行相關性研究以及尋找替代療法為目前特殊遺傳疾病中之重要議題。

上泌尿道路上皮癌盛行之對策之研議

議題召集人:
吳文正醫師
(高雄醫學大學附設中和紀念醫院)、江博暉(長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院)

擬藉由論壇會議討論台灣南部重要疾病,以進一步了解並探討相關危險因子,以對民眾進行相關之衛生教育,來改變個人生活、避免職業危害因子暴露、消除致癌物質、或藉由篩檢來進行適當治療以遏止疾病的惡化並避免進一步的併發症和續發證,對疾病進行有效的預防暨控管。

(南部重要疾病防治政策研議)